关于印发江山市出生缺陷综合防治工作方案的通知

各医疗卫生单位：

为深入贯彻以人民为中心的发展理念，进一步预防和减少出生缺陷，提高出生人口素质，助力高质量全面建成小康社会，根据《浙江省卫生健康委 浙江省财政厅关于做好出生缺陷预防项目工作的通知》（浙卫发〔2020〕2号）、《关于印发衢州市出生缺陷综合防治工作方案的通知》（衢卫发〔2021〕18号）等文件精神，结合我市实际，市卫健局、市财政局、市残联、市医保局、市妇联等部门联合制定了《江山市出生缺陷综合防治工作方案》，现印发给你们，请认真组织实施。

江山市卫生健康局                江山市财政局

江山市残疾人联合会            江山市医疗保障局

江山市妇女联合会

2021年8月2日

江山市出生缺陷综合防治工作方案

为进一步加强我市出生缺陷综合防治工作，预防和减少出生缺陷，提高出生人口素质，减轻家庭和社会负担，根据《健康江山2030行动纲要》、《浙江省卫生健康委 浙江省财政厅关于做好出生缺陷预防项目工作的通知》（浙卫发〔2020〕2号）、《关于印发衢州市出生缺陷综合防治工作方案的通知》（衢卫发〔2021〕18号）等文件精神，特制定本方案。

一、工作目标

坚持预防为主、防治结合原则，构建覆盖城乡居民，涵盖婚前、孕前、孕期、新生儿和儿童各阶段的出生缺陷综合防治体系，提供公平可及、优质普惠的出生缺陷综合防治服务。健全出生缺陷综合防治网络，建立分级筛查诊断、有序转诊随访的工作机制，不断提升出生缺陷综合防治能力，提高出生人口素质和儿童健康水平。到2025年底，实现以下具体目标：

1.一级预防:目标人群出生缺陷预防知识知晓率≥90%，婚前医学检查率≥90%，孕前优生健康检查率≥90%。

2.二级预防:全面开展产前筛查工作，产前筛查率≥95%，产前诊断率≥80%。

3.三级预防:新生儿听力筛查初筛未通过召回率≥95%，复筛未通过召回率≥95%，0-3岁发育筛查率≥85%，新生儿先天性心脏病筛查率≥90%，遗传代谢病和听力筛查率巩固在98%以上；出生缺陷确诊病例治疗率≥85%。

4.重症先天性心脏病、唐氏综合征、神经管缺陷等严重出生缺陷得到有效控制。

二、工作措施

（一）整合一级预防，减少出生缺陷发生。大力普及出生缺陷预防知识，增强群众自我保健意识和能力。为在我市登记结婚的男女青年，或有一方为本地户籍且准备怀孕的夫妇，或双方非本地户籍但在本地居住半年以上且准备怀孕的夫妇，免费开展婚前医学检查或孕前优生健康检查；为夫妇有一方为本地户籍、孕前3个月至孕早期3个月的孕妇，免费增补叶酸。优化整合资源，提供“一站式”服务，提高目标人群参与度。多渠道开展降低出生缺陷与提高出生人口素质的宣传教育活动，加强女职工劳动保护，避免准备怀孕和孕期妇女接触有毒有害物质。

（二）规范二级预防，减少重症缺陷患儿出生。市妇保院要严格按照国家相关技术规范和《浙江省产前诊断（筛查）技术管理办法》要求，提供产前筛查技术服务。各单位要规范应用无创产前脱氧核糖核酸（DNA）检测等技术，开展检测采血的产前筛查机构应与产前诊断机构建立合作关系、签订转会诊协议，接受有合作关系产前诊断机构的人员培训、技术指导、信息管理和质量控制等，配合做好检测前咨询、标本采集、妊娠结局随访等工作。为夫妇有一方为本地户籍、早孕期、孕15周至20+6周的孕妇各免费开展一次血清学筛查；如果孕妇选择无创产前脱氧核糖核酸(DNA)检测，给予免费中孕期产前筛查费用；为夫妇有一方为本地户籍、年龄＞35周岁孕妇、血清学产前筛查为高风险、无创DNA为高风险、医生认为需要产前诊断的孕妇，免费开展1次羊水穿刺染色体产前诊断。及时引导上述孕妇前往有资质的产前诊断机构接受产前诊断，提高出生缺陷产前确诊比例。                                                                                                                       

（三）重视儿童早期干预，有效落实三级预防。全面落实新生儿疾病筛查，开展苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能减低症、先天性肾上腺素皮质增生症和葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症等遗传代谢性疾病筛查、听力筛查和“双指标法”先天性心脏病筛查，加强新生儿疾病筛查阳性病例的随访、追踪、确诊、治疗和干预，强化听力筛查未通过和复筛未通过召回的新生儿追踪管理，提高确诊病例有效干预和疾病管理率，减少先天残疾。全面加强0-3岁儿童发育监测与筛查工作，健全0-3岁儿童发育监测与筛查体系，实现儿童发育偏离或发育异常的早发现、早诊断、早治疗。严格落实新发疑似残疾儿童信息监测报告制度，推动卫健与残联间建立机构间会诊、转诊等业务合作和交流，促进残疾儿童筛查、诊断、治疗、康复等各项资源共建共享。加强社区、医院康复治疗基地建设，不断提升康复服务能力。加强儿童早期发展示范基地建设。

三、工作内容

（一）服务种类

1.普通人群项目（共9类）。

继续实施5类免费项目，包括优生“两免”（婚前医学检查和孕前优生健康检查）、增补叶酸、遗传代谢病筛查（苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能减低症、先天性肾上腺素皮质增生症和葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症四种）、听力筛查。

新增实施4类免费项目：

（1）早中孕期血清学整合筛查。在孕9周至13周+6天和15周至20周＋6天进行血清学检测，结合孕妇的年龄、体重、孕周、病史等进行综合风险评估，对胎儿罹患唐氏综合征、18三体综合征和开放性神经管缺陷的患病风险进行评估。

（2）先天性心脏病筛查。为出生6-72小时之内的新生儿进行“双指标法”（心脏杂音听诊、经皮脉搏血氧饱和度测定）先天性心脏病筛查。

（3）儿童孤独症筛查。为18月龄儿童进行一次孤独症筛查。

（4）0-3岁儿童发育筛查。为0-3岁儿童每年提供一次标准化发育筛查。

2.高危人群项目（共2类）。

新增实施2类部分减免项目：

（1）产前诊断。对年龄在35周岁以上、血清学产前筛查为高风险或无创DNA产前筛查为高风险等经医生诊断需要进行介入性产前诊断的孕妇，开展产前诊断。

（2）发育诊断性评估。对连续两次发育筛查均异常的儿童，开展发育诊断性评估。

（二）服务对象

夫妇双方或其中一方具有江山市户籍的家庭。

优生“两免”项目另包含夫妇双方非本地户籍但在本地居住半年以上且准备怀孕的家庭。

（三）服务流程

1.原已实施的免费项目或财政有部分补助的项目按原服务流程执行。

2.早中孕期血清学整合筛查、产前诊断等2类项目，执行以下服务流程：

（1）符合“产前筛查”补助条件的对象：市妇保院给孕妇行早中孕期血清学整合筛查时，需在就诊系统中开取免费申请单，并填写“江山市免费产前筛查登记表”（见附件2）。

（2）符合“产前诊断”补助条件的对象：凭女方身份证、户口本（如果女方为非本地户口，需提供男方户口本及结婚证）、保健册复印件、血清学产前筛查高风险或无创DNA高风险报告单、羊水穿刺发票到户籍所在地卫生院或江山市妇幼保健院进行报销。并填写“江山市免费产前诊断登记表”（见附件3）

（3）市妇保院要做好适宜对象的知情告知和登记，免费采血、送检，对初判有羊水穿刺指征的孕妇转诊至产前诊断中心。每季度将免费服务对象名单和所需费用报至江山市卫生健康局。

（4）市妇保院要及时将筛查结果告知被检查者，并做好高风险对象的转诊及追踪随访工作。

3.0-3岁儿童发育筛查、孤独症筛查、发育诊断性评估等3类项目，执行以下服务流程：

（1）符合“0-3岁儿童发育筛查”补助条件的对象：各单位给0-3岁儿童行发育筛查时，需在就诊系统中开取免费申请单，并填写“江山市0-3岁儿童免费发育筛查登记表”（见附件4）。

（2）符合“孤独症筛查”补助条件的对象：各单位给儿童行孤独症筛查时，需在就诊系统中开取免费申请单，并填写“江山市免费孤独症筛查登记表”（见附件5）。

（3）符合“发育诊断性评估”补助条件的对象：各单位给儿童行发育诊断性评估时，需在就诊系统中开取免费申请单，并填写“江山市免费发育诊断性评估登记表”（见附件6）

（4）各单位每季度将免费服务对象名单和所需费用报至江山市妇保院，由妇保院汇总后报至江山市卫生健康局。

（四）项目资金保障

1.原已实施的5类免费项目，包括优生“两免”（婚前医学检查和孕前优生健康检查）、增补叶酸、遗传代谢病筛查（苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能减低症、先天性肾上腺素皮质增生症和葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症四种）、听力筛查，按照原项目资金渠道安排落实。

2.对新增实施的4类免费项目（包括早中孕期血清学整合筛查、先天性心脏病筛查、孤独症筛查、0-3岁儿发育筛查）以及2类部分减免项目（包括产前诊断、发育诊断性评估），市卫生健康局、市财政局根据具体项目、结算标准和经费来源（见附件）保障经费落实。

（五）项目资金结算

市妇保院每季度汇总本辖区出生缺陷筛查项目名单、所需费用报至江山市卫生健康局，同时做好相关资料和各免费项目汇总表的收集归档工作。卫生健康局审核无误后，报市财政局进行经费补助。项目经费按自然年结算，实行“当年预拨、次年清算”。

四、有关要求

（一）强化组织领导。预防和减少出生缺陷，是把好人生健康的第一关，是提高出生人口素质，推进高水平健康江山建设的重要举措，是坚持以人为本、促进经济社会可持续发展的内在要求。要充分认识出生缺陷综合防治工作的重要意义，建立政府主导、卫健部门牵头、多部门协作、全社会参与的工作机制。卫生健康行政部门、妇幼保健机构要分别成立出生缺陷综合防治工作领导小组、出生缺陷综合防治项目管理中心，加大出生缺陷综合预防管理工作力度。加强区域妇幼健康信息系统建设，逐步完善出生缺陷综合防治模块应用。

（二）明确职责分工。卫健局负责项目的组织实施、宣传发动、人员培训、信息管理、质量评价和监督管理等工作。财政局负责项目实施经费保障，对经费的使用情况进行管理和监督。残联负责落实相关政策及经费支持，对符合条件的残疾儿童按规定给予救助，保障残疾儿童的合法康复权益。医保局负责落实出生缺陷儿童的医疗保障待遇，减轻患儿家庭的医疗费用负担。妇联负责宣传引导妇女主动接受出生缺陷综合防治项目服务，增强群众自我保健意识。市妇保院为项目管理机构，负责制定工作计划，指导和落实转诊、追踪随访及信息统计、质量控制等工作。所有开展产前检查、助产技术的医疗机构按照规范要求做好服务工作。

（三）加强宣传引导。充分运用广播、电视、海报、互联网、微信公众号、健康讲座等宣传手段和平台，广泛开展形式多样的出生缺陷综合防治宣传。结合预防出生缺陷相关健康主题日，开展降低出生缺陷与提高出生人口素质的宣传教育，增强群众预防出生缺陷意识。加强政策和惠民项目宣传，营造社会关心和支持出生缺陷综合防治的良好氛围。

（四）严格质量管理。市卫健局要定期公布辖区婚前医学检查和孕前优生健康检查、产前筛查、新生儿疾病筛查等机构名单，接受社会监督。加强对项目实施、资金管理、工作成效等定期评估。各项目服务机构要严格按照本方案要求，规范项目实施，优化服务流程。本方案自印发之日起实施。

附件：1.江山市出生缺陷筛查项目一览表

2.江山市免费产前筛查登记表

3.江山市免费产前诊断登记表

4.江山市0-3岁儿童免费发育筛查登记表

5.江山市免费孤独症筛查登记表

6.江山市免费发育诊断性评估登记表

【关于印发江山市出生缺陷综合防治工作方案的通知附件下载】